Wszystko co musisz wiedzieć o zdrowych oczach i poprawie wzroku w jednym miejscu

Choroby oczu i inne dolegliwości

Choroba Stargardta: objawy dystrofii i leczenie zwyrodnienia

Choroba Stargardta określana również jako młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej to zaburzenie widzenia centralnego, które pojawia się najczęściej przed dwudziestym rokiem życia. Systematyczne kontrolowanie jakości wzroku u dzieci jest w stanie przyczynić się do szybkiego zdiagnozowania choroby oraz wprowadzenia odpowiednich pomocy optycznych, ułatwiających codzienne funkcjonowanie. Czym jest młodzieńcze zwyrodnienie plamki i jak widzi osoba z chorobą Stargardta?

Co to jest choroba Stargardta?

Choroba Stargardta, inaczej dystrofia plamki żółtej to dziedziczne zaburzenie funkcjonowania siatkówki, którego objawy przypominają starcze zwyrodnienie plamki żółtej (AMD).1 Symptomy schorzenia wiążą się przede wszystkim z zaburzeniami w obrębie widzenia centralnego, za które odpowiedzialna jest plamka żółta znajdująca się w centrum siatkówki oka. Postępujące uszkodzenia w obrębie plamki wywołują stopniowe pogarszanie jakości wzroku w obojgu oczach, zwłaszcza w przypadku obrazów widzianych na wprost.

Pierwsze objawy dystrofii Stargardta pojawiają się najczęściej w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim i z tego względu zaburzenie określane jest jako młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej. Uznaje się, że choroba Stargardta występuje u 1 na 10 000 dzieci i w znacznej większości przypadków wywołuje częściową utratę wzroku, która może przyczyniać się do problemów z nauką oraz utrudniać codzienne funkcjonowanie.2

Objawy dystrofii. Jak widzi osoba z chorobą Stargardta?

Choroba Stargardta objawia się postępującym pogarszaniem jakości wzroku centralnego. Pierwsze widoczne objawy choroby Stargardta pojawiają się przed 20 rokiem życia, stopniowo utrudniając funkcjonowanie. Aby szybko wykryć schorzenie i wprowadzić leczenie, warto wiedzieć, że chorobę Stargardta można połączyć z objawami, takimi jak:

  • stopniowa utrata wzroku centralnego,
  • szare lub czarne plamy widoczne w centralnym polu widzenia,
  • problemy z czytaniem i rozpoznawaniem twarzy,
  • światłowstręt,3
  • problemy z dostosowaniem się do zmiany oświetlenia,
  • zaburzone rozpoznawanie bardzo jasnych i ciemnych barw.4

Przyczyny występowania zespołu Stargardta

Główną przyczyną wystąpienia choroby Stargardta jest mutacja genu ABCA4.5 Warto podkreślić, że jest to zaburzenie widzenia o charakterze dziedzicznym. Nawet jeśli objawy dystrofii Stargardta nie występowały u rodziców, to mogli być oni nosicielami genu odpowiedzialnego za to schorzenie i przekazać go dzieciom.

Mutacja genowa przyczynia się również do uszkodzenia czopków i pręcików, znajdujących się w siatkówce oka. Te dwa światłoczułe fotoreceptory odpowiedzialne są za wyraźne widzenie w ciemności oraz dostrzeganie jaskrawych kolorów i kontrastów.6 W przebiegu młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej, czopki i pręciki stopniowo obumierają przez co obraz, który widzi osoba chora staje się znacznie mniej wyraźny i ostry.

Warto wspomnieć, że zaburzenia w obrębie fotoreceptorów wynikają również z zaburzeń absorpcji witaminy A, której szkodliwe elementy uboczne gromadzą się pod siatkówką w postaci złogów lipofuscyny.7 Charakterystyczne grudki powiększają się, zaburzając w ten sposób pracę plamki żółtej i przyczyniają się do stopniowego wymierania fotoreceptorów, a w efekcie pogorszenia wzroku.

W jaki sposób diagnozuje się chorobę?

Okulista na podstawie wywiadu medycznego, analizy objawów oraz badań wzroku jest w stanie ocenić, czy u pacjenta występuje dystrofia Stargardta. Choroba jest możliwa do zauważenia, zwłaszcza poprzez badanie siatkówki oraz plamki żółtej, na których pojawiają się charakterystyczne złogi i plamki o nieregularnych kształtach i rozmiarach. Aby postawić diagnozę, lekarz może zlecić wykonanie badań, takich jak:

  • Autofluorescencja dna oka – nieinwazyjne, nowoczesne badanie warstw siatkówki. Okulista dzięki analizie wyników autofluorescencji jest w stanie wykryć zmiany w nabłonku barwnikowym, świadczące o obecności złogów lipofuscyny, charakterystycznych dla choroby Stargardta.8
  • Elektroretinografia – w trakcie badania elektroda umieszczona na rogówce mierzy odpowiedź elektryczną fotoreceptorów na światło.9 Nieprawidłowe wzorce reakcji czopków i pręcików na światło sugerują występowanie dystrofii Stargardta.
  • Badanie pola widzenia – celem testu jest pomiar rozmieszczenia oraz czułości wzroku na widziane obrazy.10 W trakcie badania pacjent reaguje na dostrzegane znaki, dzięki czemu okulista jest w stanie stworzyć mapę pola widzenia pacjenta oraz stwierdzić ewentualne występowanie zaburzenia wzroku.
  • Optyczna tomografia koherencyjna – polegająca na skanowaniu siatkówki za pomocą fal świetlnych. Uzyskane obrazy pozwalają na wykrycie ewentualnych zmian i złogów występujących w poszczególnych warstwach oka, co umożliwia wykrycie grudek charakterystycznych dla zwyrodnienia plamki żółtej.11
  • Badania genetyczne na chorobę Stargardta – są w stanie wykryć mutację genową odpowiedzialną za powstawanie młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej oraz określić stopień zagrożenia dla innych członków rodziny.12

Czy można leczyć chorobę Stargardta?

Obecnie nie ma leku, który byłby w stanie wyleczyć lub zatrzymać przebieg choroby Stargardta. Istnieją jednak zalecane przez specjalistów metody terapii, które mogą spowolnić rozwój uszkodzeń wzroku centralnego oraz zniwelować negatywny wpływ pogarszającego się wzroku na codzienne funkcjonowanie.

W zależności od stopnia rozwoju choroby oraz indywidualnej kondycji wzroku pacjenta lekarz może zaproponować formy terapii, takie jak:

  • Noszenie okularów z filtrem UV – promienie słoneczne mogą przyczyniać się do zwiększonej ilości złogów powstających w plamce żółtej oraz zwiększać uszkodzenia w obrębie wzroku centralnego.13 Unikanie ekspozycji wzroku na światło poprzez noszenie okularów przeciwsłonecznych może zmniejszyć gromadzenie się lipofuscyny oraz spowolnić rozwój choroby.
  • Leki anty-VEGF – w niektórych przypadkach wstrzyknięcie leków mających na celu zablokowanie czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego może skutecznie spowolnić rozwój choroby Stargardta.14 Leki te stosowane są często również w przypadku mokrego zwyrodnienia plamki żółtej (AMD), a ich głównym zadaniem jest zatrzymanie tworzenia się nieprawidłowych naczyń krwionośnych w oku.
  • Terapia wykorzystująca komórki macierzyste – metoda leczenia dystrofii Stargardta, która wciąż jest w trakcie badań, natomiast na ten moment cechuje się dużą skutecznością.15 Jej celem jest ochrona i regeneracja fotoreceptorów w siatkówce, uszkodzonych przez dystrofię plamki żółtej poprzez zastąpienie uszkodzonych komórek, tymi zdrowymi.

Życie ze zdiagnozowaną dystrofią

Dystrofia Stargardta w większości przypadków nie prowadzi do całkowitej ślepoty. Może natomiast może znacznie osłabić wzrok, utrudniając normalne funkcjonowanie i wykonywanie codziennych czynności.16 Z tego względu uzyskanie prawa jazdy i bezpieczne prowadzenie samochodu w przypadku osób zmagających się z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki żółtej może być niemożliwe. Warto jednak pamiętać, że ostateczną decyzję o wydaniu zaświadczenia lekarskiego wydaje lekarz w trakcie wymaganego badania poprzedzającego rozpoczęcie kursu.

Głównym problemem, który dotyka osoby dotknięte chorobą Stargardta jest utrata samodzielności oraz zależność od innych osób. Silne zaburzenia wzroku, problemy z wykonywaniem codziennych czynności lub konieczność rezygnacji z wykonywanej pracy mogą prowadzić do zaburzeń nastroju i rozwoju depresji, dlatego warto zadbać o stan psychiczny i opiekę psychologiczną chorego, zwłaszcza zaraz po poznaniu diagnozy.

Warto również zadbać o korzystanie z dostępnych środków wspomagających widzenie, regularne kontrole u lekarza oraz znalezienie grupy wsparcia, zrzeszającej osoby z niepełnosprawnościami lub zaburzeniami wzroku.

Podsumowanie

Choroba Stargardta to poważne zaburzenie wzroku centralnego, które pojawia się na skutek mutacji genowej. Na ten moment nie można całkowicie wyleczyć dystrofii Stargardta, natomiast można regularnie kontrolować jakość wzroku i przyczynić się do opóźniania ewentualnego rozwoju choroby.

W przypadku występowania objawów, które mogłyby wskazywać na młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej, należy skonsultować się z lekarzem. Specjalista będzie w stanie wykonać badania, przedstawić diagnozę oraz zaproponować wybraną formę terapii.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Polecane artykuły